中国罕见病联盟发布的《2020年中国罕见病综合社会调查》显示，在参与调查的2万多名患者中，15.5%的患者需要诊断1-4年，5%的患者需要诊断5-20年，平均诊断时间为4.26年。其中42%的患者也曾被误诊。9900炮捕鱼机
为提高罕见病诊疗能力，2018年，国家卫健委、科技部、工信部等五部门联合发布了《第一批罕见病目录》，121种疾病被纳入罕见病目录，首次明确了罕见病的类型，罕见病的诊断和治疗可以循证。2019年2月，国家卫健委发布《关于建立全国罕见病诊疗合作网络的通知》，选取324家罕见病诊疗能力强、诊疗病例较多的医院，形成全国罕见病诊疗协作网络，开展罕见病患者相对集中诊疗和双向转诊，充分发挥优质医疗资源的辐射引领作用，提高中国罕见病综合诊疗能力。2019年10月，中国开展罕见病病例诊疗信息登记工作。2020年2月，国家罕见病诊疗协作网络办公室正式成立。一系列政策的实施，不断提高了中国罕见病诊疗的规范化水平。
北京协和医院院长、全国罕见病诊疗协作网络办公室副主任张树阳表示，作为全国罕见病诊疗协作网络的全国龙头医院，2018年，北京协和医院建立了罕见病多学科会诊平台，在国家罕见病直报系统登记罕见病93种，涉及病例6万余例。在各方支持下，北京协和医院在全国多地牵头开展了多期培训，涉及罕见病80余种，覆盖5万多名医生。
加强罕见病药物研发，是助力罕见病治疗的重要内容。目前，国内制药企业已经开始在这方面做出努力。CANbridge、Contini药业、德益阳光生物科技、素方药业、朗宇集团、信诚药业等在罕见病药物领域投入了巨额资金和精力。以北开康为例，据报道，北开康获得了美国马萨诸塞大学医学院的全球独家授权，开发、制造和商业化一种治疗脊髓性肌萎缩的新型第二代基因疗法。 